Alzheimer: què n’hauríem de saber en el dia mundial de la malaltia?

Què és la malaltia d’Alzheimer i quina prevalença té?

La malaltia d’Alzheimer és una malaltia neurodegenerativa progressiva que afecta principalment persones grans. Es caracteritza pel deteriorament cognitiu, com la memòria a llarg termini, i de les funcions executives, com la flexibilitat cognitiva i la planificació, entre altres. A més, té un impacte significatiu en la funcionalitat, que és la capacitat d’una persona per dur a terme tasques quotidianes. Depenent del grau d’afectació, es poden observar alteracions de la conducta.

Això es deu al fet que es produeixen acumulacions anormals de proteïnes que formen plaques d’amiloides i cabdells de tau al cervell, amb la conseqüent mort neuronal. En les primeres fases de la malaltia, aquests canvis cerebrals són de les àrees de la memòria (hipocamp i escorça entorínica) i van afectant més àrees cerebrals amb la progressió de la malaltia.

La malaltia d’Alzheimer és la forma més comuna de demència i representa aproximadament el 60-70 % de tots els casos de demència. A escala mundial, s’estima que al voltant de 50 milions de persones viuen amb demència, i es projecta que aquest nombre podria triplicar-se per a l’any 2050 a causa de l’envelliment de la població.

Quina és la causa de la malaltia d’Alzheimer?

Hi ha diversos factors biològics i genètics que causen la malaltia d’Alzheimer, i també hi ha un risc relacionat amb l’estil de vida. Actualment, no es parla d’una causa única, ja que s’ha demostrat que en persones diagnosticades de malaltia d’Alzheimer poden existir més alteracions biològiques que desencadenen la malaltia. A més, els patrons d’alteracions, tant biològiques com neuroanatòmiques, són variables i canviants al llarg de la malaltia.

Es coneixen factors genètics que fan augmentar el risc de desenvolupar la malaltia, com per exemple tenir més al·lels del gen de l’apolipoproteïna E (APOE4). Els factors genètics que tenen una relació més directa amb la malaltia són els casos d’inici primerenc (abans dels 65 anys), que representen menys del 10 % de totes les persones amb Alzheimer.

També hi ha factors més relacionats amb els hàbits i l’estil de vida que augmenten el risc de desenvolupar la malaltia. Un informe del 2024 de la comissió Lancet sobre demència en recull els següents: baix nivell d’estudis, hipertensió, pèrdua d’audició, consum de tabac i alcohol, obesitat, depressió, activitat física i social reduïda, diabetis i exposició a contaminants ambientals, entre altres. La dada interessant és que aquests factors són responsables del 40 % del risc de desenvolupar demències i que són modificables. És a dir, canvis d’estil de vida en la població podrien reduir sensiblement la prevalença de la malaltia d’Alzheimer.

Quins són els principals símptomes de la malaltia?

Sent una malaltia neurològica, els símptomes més freqüents són de la cognició, especialment de la memòria. Les persones tenen dificultat per retenir nova informació, com ara recordar esdeveniments o converses recents. Encara que la memòria tendeix a deteriorar-se amb l’edat, en el cas de la malaltia d’Alzheimer l’oblit és més freqüent, i comença a oblidar-se el que els acaben de dir, les coses més recents, no les més antigues. No obstant això, és important tenir en compte que hi ha variabilitat en la simptomatologia cognitiva i diversos dominis cognitius poden estar afectats simultàniament, així com també pot iniciar-se amb una alteració del comportament o amb aparició de simptomatologia depressiva. En l’etapa preclínica de la malaltia, coneguda com a deteriorament cognitiu lleu (DCL), els pacients presenten dèficits cognitius que impliquen dificultats puntuals en tasques complexes, o amb una freqüència dels problemes que va en augment, però sense una alteració recurrent en les activitats de la vida diària. Aquest impacte dels dèficits cognitius en les activitats de la vida diària sol ser determinant per al diagnòstic de la malaltia d’Alzheimer.

D’altra banda, sabem que hi ha alteracions de biomarcadors abans de les manifestacions clíniques. És a dir, abans que es manifestin les alteracions cognitives i funcionals, s’observa que els nivells de les proteïnes tau i ß-amiloide estan alterats. Les alteracions d’aquests biomarcadors tenen un paper determinant en la detecció precoç de la malaltia i estan marcant un nou camí per als nous criteris diagnòstics que s’han publicat enguany. La nova frontera serà la detecció precoç d’aquests biomarcadors en sang.

La malaltia d’Alzheimer és igual de freqüent en homes i dones?

La prevalença de la malaltia d’Alzheimer sol ser més alta en dones que en homes. Una de les raons que explica aquesta diferència radica en el fet que les dones solen viure més temps que els homes i, atès que l’edat és el factor de risc més gran per a l’Alzheimer, una esperança de vida més gran pot contribuir a la major prevalença en dones. No obstant això, els estudis epidemiològics contemplen altres factors explicatius de les diferències entre homes i dones, com els hormonals, els genètics i els socioculturals. Per exemple, els canvis hormonals que ocorren durant la menopausa poden influir en el risc de desenvolupar Alzheimer. Entre els factors socioculturals, les diferències en l’accés a l’educació, que és un dels factors protectors contra el desenvolupament de la malaltia d’Alzheimer, també poden tenir un paper important.

Quines proves es fan per al diagnòstic de l’Alzheimer?

El diagnòstic de la malaltia d’Alzheimer involucra una avaluació multidimensional que inclou professionals de neurologia i neuropsicologia. Els canvis cognitius, conductuals i emocionals que precedeixen el diagnòstic són progressius i insidiosos, per la qual cosa és crucial recopilar tota la informació amb l’ajuda dels familiars. El neuròleg pot emprar proves de neuroimatge, com ara la ressonància magnètica, per objectivar la presència d’alteracions cerebrals compatibles amb la malaltia d’Alzheimer. Quan estan disponibles, les proves de biomarcadors líquids determinen els nivells de tau i ß-amiloide en el líquid cefalorraquidi, la qual cosa ajuda a corroborar el diagnòstic, però és un tipus de proves que actualment no es realitza en totes les persones. No obstant, amb l’evolució que comentàvem dels biomarcadors en sang, segurament serà una prova futura que ajudarà a fer el diagnòstic.

El professional de la neuropsicologia exerceix un paper fonamental en el diagnòstic de la malaltia. A través d’una bateria exhaustiva de proves cognitives, conductuals, emocionals i funcionals, avalua en quines funcions cognitives (memòria, atenció, llenguatge, entre altres) existeixen alteracions i en quin grau. Combinant aquests resultats amb l’exploració del pacient i la informació obtinguda pels seus familiars i l’entorn pròxim, determina si el perfil neuropsicològic és compatible amb la presència de la malaltia d’Alzheimer o altres trastorns neurocognitius.

Els exercicis o les activitats cognitives poden ajudar les persones que viuen amb la malaltia?

Com més aviat es diagnostiqui la malaltia, o en el moment en què la persona o el seu entorn notin les primeres dificultats, pot començar a fer-se un treball cognitiu i canvis en l’estil de vida de la persona per potenciar les xarxes neuronals i les funcions cognitives, de cara a alentir el procés d’envelliment i de deterioració cognitiva.

Dins d’aquests programes d’intervenció és molt important comptar amb equips professionals que realitzin un programa d’intervenció cognitiva, ja que el programa dependrà del moment actual en què es trobi la persona, les dificultats presentades i el seu ritme de vida. No és el mateix l’abordatge cognitiu i emocional d’una persona en una fase de deteriorament cognitiu lleu que el d’una persona que es trobi en fase d’un deteriorament moderat-greu; les dificultats no seran les mateixes ni estaran en el mateix grau d’alteració. Per això, l’exploració neuropsicològica ens ajudarà a determinar el punt d’inici de la intervenció i plantejar una intervenció personalitzada a les persones i al seu entorn.

Per tant, en una fase de DCL serà més recomanable fer un treball combinat d’entrenament cognitiu i rehabilitació cognitiva de manera personalitzada, així com un abordatge emocional, adaptant-nos al ritme de la persona i al seu estil de vida, animant i recomanant el canvi de patrons de vida (reducció del sedentarisme, eliminació del consum de tòxics com el tabac i l’alcohol, increment de l’activitat social, etc.) i amb un abordatge que permeti a la persona continuar sent funcional.

El programa d’intervenció neuropsicològica s’anirà readaptant a la persona a mesura que vagi evolucionant, incrementant el nombre de sessions, així com introduint una combinació d’una intervenció més en grup (que es pot fer des de les fases inicials), per fomentar la relació social, les tasques col·laboratives i el treball en equip amb altres persones en la seva mateixa situació. Aquest grup d’intervenció anirà adaptant-se a les necessitats de la persona, canviant els objectius i adaptant-los perquè l’abordatge cognitiu, conductual i emocional permeti a la persona mantenir el major temps possible el seu estil de vida. Alhora es continuarà abordant la família o l’entorn pròxim perquè puguin donar suport i cuidar-se.

Quins tipus de programes d’intervenció cognitiva existeixen?

La intervenció cognitiva pot ser de diversos tipus: des d’un programa d’intervenció personalitzada de rehabilitació cognitiva i entrenament cognitiu que es realitzen en diverses entitats, en què l’abordatge és més general i no personalitzat, fins a programes d’estimulació cognitiva de manera grupal. Si bé totes dues intervencions són compatibles entre elles, no tenen la mateixa càrrega cognitiva i, per tant, no faran la mateixa feina. Per posar-ne un exemple més senzill, no és el mateix anar al gimnàs i tenir el teu propi entrenador personal que et coneix i t’anima, i amb qui treballeu junts amb uns objectius, que anar al gimnàs pel teu compte a fer una mica d’exercici, o anar a una classe de gimnàstica de manteniment. Cada programa és per a una persona, però en funció de les necessitats i del moment de la malaltia serà necessari un abordatge més individual i amb una càrrega cognitiva més elevada, i en altres moments més avançats de l’Alzheimer una càrrega cognitiva “més suau” (vista des de fora, ja que per al cervell suposa un esforç igual o superior), ja que els objectius hauran canviat.

Sabem que la intervenció cognitiva, combinada amb l’exercici físic moderat, uns hàbits alimentaris saludables, unes bones relacions socials i la farmacologia, són els pilars que coneixem fins al moment que poden ajudar a alentir el procés de deteriorament associat a la malaltia d’Alzheimer; per això és tan important buscar ajuda i realitzar una intervenció des de l’inici del procés.

Igualment, com a noves vies d’intervenció en aquest camp, com a eines prometedores que s’estan realitzant, hi ha les tècniques de neuromodulació cerebral no invasiva, una nova via d’intervenció que té com a objectiu poder abordar el canvi elèctric del cervell mitjançant l’estimulació de determinades àrees cerebrals de manera indolora i mitjançant una estimulació elèctrica a través d’elèctrodes col·locats sobre el cuir cabellut. Aquesta intervenció ha mostrat una eficàcia prometedora a provocar canvis positius sobre el cervell de persones amb Alzheimer. Per aquest motiu, des de la UOC s’ha promogut l’Insituto de Neuroestimulación UNNE per al tractament de diverses patologies de salut mental i salut cerebral, entre elles la malaltia d’Alzheimer.

En aquesta mena de malalties, qui és més important? La persona diagnosticada o la seva família?

Tots dos són necessaris i igual d’importants. La malaltia des del seu inici farà que la persona diagnosticada necessiti una ajuda i un suport, primer en moments puntuals, i anirà incrementant-se gradualment. Aquest suport de manera habitual l’exerceix algú de la família (parella, fills i filles, nets i netes, germans i germanes, nebots i nebodes, etc.), que passa de ser un acompanyant a ser el cuidador principal en un període de temps normalment reduït. Això comporta canvis en l’àmbit familiar. Els rols de la família canvien, i les alteracions emocionals en el cuidador o la cuidadora comencen a aparèixer: la sobrecàrrega, els sentiments de solitud i el canvi ocorregut en la persona que estima van provocant que a poc a poc pugui aparèixer una simptomatologia ansiosa i depressiva.

L’important és cuidar i ajudar totes dues persones. El binomi persona-cuidador/a que sempre explica Inmaculada Fernández, directora de l’Associació de Familiars de persones amb Alzheimer i altres demències de Barcelona (AFAB), és una relació real, i tots dos necessiten una ajuda i un suport durant el desenvolupament de la malaltia i quan la persona que cuida ja no hi és. Tot això fa necessari no només investigar sobre el desenvolupament de la malaltia, sinó també sobre noves maneres d’ajudar la persona diagnosticada, des dels primers moments, i també el familiar, amb una atenció personalitzada i d’igual manera i amb la mateixa proporció en funció de l’avanç de la malaltia i de les necessitats de la mateixa persona com a cuidador o cuidadora.