La medicina personalitzada ja no és una qüestió de futur, sinó d’actualitat

La medicina personalitzada, un concepte que comença a ser freqüent tant en l’àmbit mèdic com al carrer, és una de les “revolucions més importants sobre el tractament de malalties que hi haurà aquest segle”. Amb aquestes paraules, pronunciades pel Dr. Salvador Macip, catedràtic de la Universitat Oberta de Catalunya i professor dels Estudis de Ciències de la Salut (UOC), començava el seminari en línia de Medicina personalitzada, que va tenir lloc el 9 de setembre.

Durant l’esdeveniment, el Dr. Juan Manuel Fernández Costa, investigador sènior de l’Institut de Bioenginyeria de Catalunya (IBEC), i el Dr. Antoni Sisó Almirall, especialista en medicina familiar i president de la Societat Catalana de Medicina Familiar i Comunitària (CAMFiC), es van sumar a Macip per anar comentant les principals novetats de la medicina personalitzada amb l’objectiu de presentar el nou curs sobre aquest tema que la UOC porta a terme en col·laboració amb el Barcelona Institute of Science and Technology (BIST) i la CAMFiC, que començarà el 19 d’octubre.

“La medicina personalitzada ja és entre nosaltres”, assegurava Macip. Fins ara, les malalties es tractaven de manera global, seguint uns procediments d’actuació determinats segons la patologia diagnosticada. Tanmateix, l’avenç de la tecnologia i la seqüenciació del genoma humà han fet possible entendre què fa que una persona reaccioni de manera diferent d’una altra respecte d’un fàrmac, fet que permet dissenyar tractaments personalitzats per a cada pacient i que dona lloc a la medicina personalitzada.

L’avenç i l’expansió d’aquesta mena de medicina no es pot entendre sense la seqüenciació del genoma humà. El 2001 se’n va elaborar el primer esborrany, que contenia un 90 % d’informació (es va avançar fins al 99,9 % el 2003). Recentment, l’abril del 2022, s’ha aconseguit completar el 100 % de la seqüenciació del genoma, una fita que representa el punt de partida per a l’expansió de la medicina personalitzada.

El paper de la tecnologia en aquest avenç ha estat clau. L’abaratiment de la seqüència genètica —el 2001 costava al voltant de 100 milions de dòlars i ara es pot seqüenciar el genoma d’una persona per menys de 500 euros— sumat a l’augment de la velocitat de les anàlisis genètiques han fet possible que la medicina personalitzada sigui una realitat cada vegada més tangible i que ja no sigui “una qüestió de futur, sinó d’actualitat”, va assegurar Juan Manuel Fernández.

La seqüenciació del genoma també ha comportat una important ampliació de coneixements. Cadascun dels estudis portats a terme s’ha dipositat en una base de dades mèdica en què es recullen totes les malalties, variants i mutacions estudiades, una important font d’informació que beneficia les recerques sobre determinades malalties, especialment les relacionades amb el càncer.

La tecnologia més enllà de la genòmica

Quan parlem de medicina personalitzada no podem pensar només en la genòmica. Tal com va apuntar Juan Manuel Fernández, “hi ha moltes més òmiques” (transcriptòmica, proteòmica, metabolòmica, lipidòmica, epigenòmica, etc.), i cadascuna ha contribuït a entendre millor la causa de certes malalties. 

Les dades òmiques permeten estudiar des d’un biomarcador fins a una firma molecular o una xarxa d’interaccions entre marcadors, una informació que fa possible “prendre decisions sobre l’estat del pacient per determinar un tractament”.

En aquest context, i com a resultat d’aquests estudis, estem davant de quatre aplicacions de la medicina personalitzada: la farmacogenètica (a partir del perfil genètic es prenen decisions sobre quin fàrmac pot funcionar en un pacient), el diagnòstic de malalties genètiques (que es fa servir molt en infants amb malalties minoritàries), la prevenció i el consell genètic (amb un ampli ús per anticipar-se a l’aparició de determinats tipus de càncer) i, finalment, el monitoratge i seguiment dels tractaments.

Medicina personalitzada vs. medicina de precisió

La medicina personalitzada no es limita a oferir un tracte personalitzat al pacient. De fet, en paraules d’Antoni Sisó, aquesta denominació “pot ser ambigua”, ja que la medicina personalitzada és la que exerceixen els metges de família “amb una atenció centrada en les persones”, i per això alguns professionals prefereixen fer servir el concepte de medicina de precisió.

El paper dels metges de família exigeix aplicar una “medicina biològica, psicològica, social i d’acompanyament” que intenta treballar amb “decisions compartides”. En aquest context, el pla de medicació de cada pacient pot fusionar tractaments farmacològics clàssics amb altres teràpies basades en la medicina de precisió, que no tots els professionals sanitaris coneixen.

Sisó va recordar que els metges de família actuen com a “porta d’entrada dels pacients que tenen un problema” i, per aquest motiu, “no es poden permetre el luxe de tenir un buit de coneixement” respecte d’altres professionals que ja fan servir la medicina de precisió amb “resultats espectaculars en remissió de malalties i descens de la mortalitat”.

Els metges de família són professionals que fan un seguiment del pacient durant tota la seva vida, amb una atenció longitudinal. En aquest sentit, Sisó va animar els metges a fer formacions com el curs Medicina personalitzada i de precisió de la UOC, perquè es tracta d’entendre les noves eines que ja estan disponibles i que ofereixen resultats fiables gràcies a la medicina de precisió. No es tracta de la “medicina que vindrà, sinó de la que ja tenim. Cal aprendre aquest nou llenguatge”, va concloure.

Sobre el curs de Medicina personalitzada i de precisió

La medicina personalitzada, també coneguda com a medicina de precisió, és un concepte nou i en evolució constant, totalment vinculat a les noves tecnologies i del qual molts professionals sanitaris encara no tenen cap mena de coneixement.

La UOC, juntament amb el Barcelona Institute of Science and Technology i la Societat Catalana de Medicina Familiar i Comunitària (CAMFiC), ha decidit llançar per primera vegada el curs de Medicina personalitzada i de precisió, una formació en format d’avaluació contínua que equival a 2 crèdits ECTS (unes 50 hores de dedicació).

El curs, que comença el 19 d’octubre i que està plantejat de manera pràctica i amena, es divideix en dos blocs: present i futur de la medicina personalitzada, i aplicacions de la medicina de precisió.

En acabar aquesta formació, l’estudiantat ha de ser capaç de prendre decisions relacionades amb la medicina personalitzada, valorar l’impacte de les noves tecnologies en la societat i interpretar un informe de consell genètic, cosa que s’aconseguirà a través dels diferents casos pràctics que es veuran a l’aula.

El curs de Medicina personalitzada i de precisió (UOC, BIST) és una manera excel·lent per introduir-se en aquest nou model de recerca i desenvolupament, que, més enllà de millorar i salvar vides, canviarà els paradigmes de la medicina actual.

Recupera el seminari en línia de Medicina personalitzada aquí: